“Per a nosaltres, va ser una loteria tenir un diagnòstic tan ràpid”

Les malalties minoritàries són malalties molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre elles, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants. Els experts calculen que el conjunt de malalties minoritàries poden afectar fins al 7% de la població general. Per tant, s’estima que actualment hi ha a l’entorn de 400.000 persones que tenen alguna d’aquests patologies a Catalunya, tres milions a Espanya i més de 30 milions a tot Europa. Actualment, n’hi ha descrites unes 7.000.  La Queralt Mourelo, una nena castellarenca de 12 anys, pateix la síndrome miastènica congènita, una malaltia de la qual s’han diagnosticat 50 casos a tot l’Estat.

La Queralt va desenvolupar la seva malaltia a les poques hores de néixer. “Ens vam sentir molt afortunats perquè en tres setmanes vam tenir diagnòstic i  tractament. Per a nosaltres és com una loteria tenir diagnòstic tan ràpid”, explica Meritxell Coll,  la mare de la Queralt. La síndrome miastènica congènita és una “errada en la transmissió neuromuscular de la informació  entre el nervi i el múscul i això pot afectar qualsevol múscul del cos”, constata Coll. Un simple refredat es pot complicar molt i “sense tenir un diagnòstic, els pares van molt perduts”. Per sort, la Queralt va donar uns símptomes clau de la seva malaltia i el fet que els professionals “sabessin posar-li el nom adequat ens ha salvat de moltes coses. Al tenir una medicació, ella està molt estable”, explica Coll. 

Tot i el control de la malaltia a través de la medicació, la Queralt ha tingut “pneumònies  complicades, dificultats per com pujar i baixar escales, pentinar-se, tots els moviments repetitius li suposen un sobreesforç que el seu cos no tolera”, assegura la mare de la Queralt, que afegeix que la seva filla “té molt problemes amb la visió, amb la musculatura dels ulls i extremitats, però ja està, gràcies als medicaments ho portem força controlat”.

La Queralt ha començat 1r d’ESO a la mateixa escola on va fer primària. “Ja la coneixen, ja saben què necessita perquè de vegades, després d’un sobreesforç només necessita aturar-se 10 minuts, prendre la medicació i és capaç de tornar a agafar el ritme”, adverteix Coll.

La mare de la Queralt considera que iniciatives com La Marató de TV3, que enguany destinarà fons per a les malaties minoritàries, són “fantàstiques tant per dotar de recursos la investigació, que és tan costosa i difícil, com per fer-les visibles”. La invisibilitat és el principal problema de les malalties, que “ningú les coneix, dius el nom i a tothom  li sona molt estrany, no saben les afectacions ni què passa”.

^{La Queralt amb la seva família a Roma}

VINT ACTIVITATS A CASTELLAR
Castellar del Vallès se suma un any més a La Marató de TV3. Una vintena d’activitats es duran a terme diumenge 15 de desembre per recaptar fons per a aquesta iniciativa, que enguany està dedicada a les malalties minoritàries. L’escenari principal de les propostes serà la plaça d’El Mirador (en cas de pluja, l’Espai Tolrà), tot i que també s’han previst altres ubicacions per a algunes de les activitats organitzades. Totes les activitats tindran lloc de 10 a 14 h. Dissabte al matí, a més, es podrà adquirir una polsera commemorativa de La Marató de TV3 2019 a la vila, a un preu de 2 euros.